1. 筛查目的:唐氏综合症是一种由21号染色体异常酿成的遗传病,表现为智力障碍和生长发育迟缓等症状。

在常规的PGD过程中,如果已经对所有染色体进行了全面筛查,学理上可以发现21号染色体的异常,于是间接达到筛查唐氏综合症的目的。反之,如果仅针对特定遗传病进行检测,则可能不会涵盖21号染色体的异常。2. 患者需求:有些家庭可能关注唐氏综合症的风险,纵使进行了全面的染色体筛查,也可能要求进行专门的唐氏综合症检查以获得额外的安心。3. 医生建议:医生会根据夫妻双方的具体情况,如年龄、家族史等,评估是否有必要进行额外的唐氏综合症检查。
例如,高龄产妇生育唐氏综合症患儿的风险较高,医生可能会建议进行更详细的检查。